Генетический паспорт

Для чего нужны генетические паспорта

Генетический паспорт − новый документ, который в ближайшее время может появиться у каждого россиянина. О необходимости в его подготовке говорится в президентском указе «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности». В этом нормативно-правовом акте рассказывается, зачем генетический паспорт нужен в принципе, а также описываются его особенности. Остановимся на специфике этого документа более подробно.

Что такое генетический паспорт

В данный момент российским законодательством не даётся полная трактовка термина «генетическая паспортизация». Специалисты считают, что указанный документ может быть представлен двумя вариантами: судебно-медицинским и личным. В первом случае речь идёт о консолидации сведений, которые позволят определить личность на базе маркеров ДНК. Во втором − об официальном документе, в котором будут содержаться подробные сведения о рисках для здоровья конкретной личности и особенностях её организма. Для судебно-медицинского паспорта будет необходимо произвести стандартный забор биологического материала. Для личного, более подробного документа, потребуются комплексные исследования.

Как используются такие документы

Основой индивидуального генетического паспорта являются сведения об особенностях цепочки ДНК конкретного лица. У современных людей в геноме содержится в среднем от 20 до 25 тысяч генов. Это огромный объём информации, полностью прочитать её в данный момент невозможно. Сейчас речь идёт только о создании всероссийской базы сывороток крови, которая станет основой для проведения исследований и мониторинга заболеваний, носящих генетический характер. Для чего нужны генетические паспорта? С их помощью можно будет определять предрасположенность владельца документа к тем или иным заболеваниям. Это даст возможность своевременно выполнить профилактические мероприятия и предотвратить развитие болезни, заложенной на генетическом уровне. Таким образом, паспорт может стать основой для персонификации медицины.

В каких случаях может потребоваться такой документ

Подготовка паспортов важна не только для проведения профилактических мероприятий. Их наличие также позволяет решить ряд задач в сфере судебной медицины. Необходимость определения личности человека после терактов, катастроф − насущная задача. Идентификация человека при оформлении указанного документа существенно упрощается.

Информация, которая содержится в ДНК-паспорте, следующая:

  • состояние здоровья, в том числе перенесённые заболевания и специфика реакции на лекарственные препараты;
  • особенности питания, склонность к аллергическим реакциям и потребность в приёме витаминов, минералов, биокомплексов;
  • факты происхождения, информация о родстве;
  • возможность воспринимать физические нагрузки, сведения о персональном плане тренировок и т. д.

Вывод очевиден: в современных условиях оформление генетического паспорта является насущной необходимостью. Понимаете важность наличия такого документа? Подготовить его на основании изучения более чем 80 ключевых генов готовы специалисты компании «Генотест».

Генетический паспорт: что это такое, и зачем он нужен россиянам

В России к 2025 году планируют обеспечить всех жителей генетическими паспортами. Соответствующий указ недавно подписал президент. Генетический документ, удостоверяющий личность, будет содержать показатели здоровья человека, риска развития заболеваний и все ДНК-данные. Сам генетический паспорт должен защитить россиян от химических и биологических угроз. Помимо генетических документов, в планах создание национального банка сывороток крови и информационно-аналитической системы мониторинга инфекционных заболеваний в России. Пока это похоже на что-то фантастическое – генетический паспорт, который расскажет о человеке все и даже больше (особенно если учесть, что не везде дела обстоят хорошо с обычными поликлиниками и больницами). Хотя подобные проекты в мире уже существую. Например, в Исландии в базе данных содержатся генотипы всего населения страны (это порядка 300 тыс человек). В США существует национальная база данных по генетической информации. В этом направлении активную работу сейчас ведут страны Ближнего Востока и Азии: например, Саудовская Аравия, Китай, Сингапур. Самая большая база данных ДНК в мире сейчас находится в Великобритании – это банк данных «NDNAD», который за 20 лет работы собрал почти 6 млн проб. Россия пока занимает позицию догоняющей страны. Редакция Вести.Медицина вместе с генетиками разбиралась, что такое генетический паспорт, зачем он нужен, и возможно ли успеть за пять лет оформить генетические удостоверения всем россиянам. Вся жизнь в одном гигабайте Генетический паспорт – это индивидуальная база данных ДНК человека или его генетический профиль. Такой паспорт содержит две составляющие. Первая – это сырые данные в цифровом формате (набор генетических показателей, которые может понять только специалист). Вторая – это интерпретационная часть, расшифровка этих данных, объясняет доктор медицинских наук, старший лектор НИИ спорта Ливерпульского университета им. Джона Мурса Ильдус Ахметов. Сырые данные генетического паспорта включают свыше 300 тыс генетических показателей из 3,1 млрд возможных. Такой файл будет весить 15 Мб. В идеале генетический паспорт – это весь геном человека, а это как раз 3,1 млрд генетических показателей или генетических букв. Он весит несколько гигабайтов. Стоит учитывать, что интерпретационная часть со временем будет обновляться (по мере открытия новых маркеров), и даже может кардинально поменяться. Взять рак молочной железы. Если сделать всем женщинам такой тест, а потом провести еще одну интерпретацию через 10 лет, то она может отличаться у 15-20% женщин. Сейчас известно по этому заболеванию 200 маркеров, то через 10 лет мы будем знать – 500 показателей. И те женщины, которые сейчас получат заключение, что у них низкий риск развития рака молочной железы, через 10 лет какая-то часть может получить средний или высокий показатель риска. Вся информация генетического паспорта может содержаться на любом цифровом носителе, флешке или в личном кабинете на специальном сайте. На мой взгляд, лучший вариант – это личный кабинет с высокой степенью защищенности, доступ к которому имеет сам человек, лечащий врач или спецслужбы (если речь идет о преступниках). Таким образом, человек мог бы видеть, как меняется интерпретация по тем или иным показателем. Лечащий врач, имея доступ к такому кабинету, может отследить эти риски и подобрать лекарства. При этом, термин «генетический паспорт» может иметь два смысла, отмечает генетик, генеральный директор Genotek Валерий Ильинский. «В одном — это тест, который просто позволяет идентифицировать личность человека, ничего не говоря ни о его здоровье, ни о происхождении. Во втором — это подробный генетический тест, который сообщает информацию, в том числе о рисках заболеваний и вероятности рождения детей с наследственными нарушениями». Позиция догоняющей страны Чтобы получить генетический паспорт, достаточно сдать слюну или кровь. Далее дело за чиповыми анализаторами и специалистами, которые будут расшифровывать ваши генетические данные. Для генетического анализа нужно сдать биоматериал — чаще всего используется слюна, но может применяться и кровь — это менее удобно, но не влияет на точность анализа. Генетические данные есть в каждой клетке нашего организма, поэтому для анализа можно использовать практически любой материал, говорит Валерий Ильинский. Цена на такие тесты зависит от целей и их подробности. Например, тесты для идентификации личности очень схожи по цене на тесты для определения отцовства, они обойдутся в среднем в 5-6 тыс. рублей. Если говорить о генетическом паспорте, то он в зависимости от полноты в среднем стоит 9-18 тыс рублей. И может достигать 20-30 тыс рублей. За рубежом такое исследование можно сделать в несколько раз дешевле, отмечает Ильдус Ахметов. Например, я сейчас нахожусь в Великобритании, мы можем заказать такой тест для наших испытуемых за 2,5 тыс рублей. Это говорит о том, насколько мы пока отстаем от Запада в развитии на 10-15 лет. Пока у нас очень низкая конкуренция в этой области. Россия занимает позицию догоняющей страны. Хотя со временем эти технологии придут в Россию и станут гораздо дешевле, уверен ученый. Пока полноценных генетических паспортов в России достаточно мало – их оформляют либо в рамках пилотных проектов и исследований, либо частные клиники. В нашей лаборатории мы сделали с 2010 года несколько десятков тысяч таких тестов, и это капля в море в контексте страны, говорит Валерий Ильинский. Например, генетические паспорта по линии ФМБА получили порядка 300 спортсменов, уточняет Ильдус Ахметов. В стране есть две-три лаборатории, которые могут провести чиповой анализ. Однако, многое зависит от интерпретации – не все частные компании имеют высококвалифицированных специалистов, которые могли бы правильно расшифровать генетические показатели, отмечают ученые. Для чего это нужно Сам генетический паспорт решает множество задач: от поиска преступников до прогнозирования риска появления тяжелых заболеваний и развития технологий скрининга генофондов человека. Такие документы могут помочь с профориентацией: нередко их используют для выявления талантов и спортивных способностей. Генетический паспорт имеет несколько назначений, говорит Ильдус Ахметов. Первое – это идентификация личности для поиска преступников или опознания погибших после катастроф, аварий, а также установления родства в спорных случаях. Второе – это прогноз наследственных заболеваний (в основном редких), планирование детей. Например, пара до брака может провести скрининг и определить риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Если риск высокий, то будущим супругам могут предложить дородовую селекцию половых клеток, для того чтобы обеспечить рождение здоровых детей. Однако, мутацию могут иметь все клетки, тогда вероятность рождения ребенка с заболеванием будет почти 100%-ной. В этом случае необходима генная терапия, но она будет доступна в перспективе 15-20 лет. Третье – это риск развития каких-либо заболеваний и патологий и индивидуальные меры по их профилактике. Также с помощью генетического паспорта можно понять, на какие препараты больной отвечает хорошо, какие ему нужны дозировки. На мой взгляд, эта задача одна из самых главных, которую ставит государство. В данном случае генетический паспорт снижает риск распространения заболеваний, повышает продолжительность жизни (больше людей будет доживать до пенсионного возраста), и в конечном итоге меняется само качество жизни. Миф или реальность Генетики уверены, что успеть оформить генетические паспорта за пять лет вполне реально, но работать в этом направлении нужно начинать уже вчера. Генетическая паспортизация поможет развитию здравоохранения в стране, а также повышению качества и продолжительности жизни россиян. Важно понимать, когда начнут паспортизацию. Если в ближайшее время, то вполне можно успеть. Если за год до окончания срока, то конечно, нет, полагает генеральный директор Genotek. По мнению генетика, такие тесты должны быть включены в ОМС и делаться бесплатно. Если государство пойдет на такой проект, тогда необходимо каждому россиянину проанализировать геном хотя бы на 300 тыс показателей, продолжает старший лектор НИИ спорта Ливерпульского университета им. Джона Мурса. В этом случае анализ ведется на специальном оборудовании – чиповом анализаторе. Во всем мире такие тесты предлагают с использованием двух платформ — Affymetrix и Illumina. В России тоже давно занимаются разработкой чиповых анализаторов, но их пропускная способность очень низкая: 100-200 генетических показателей. Это практически ничто по сравнению с импортными аналогами, которые анализируют до 5 млн показателей. «Например, Illumina может продать России такие чиповые анализаторы (стоимость одного прибора составляет несколько сотен тысяч долларов) и сами чипы. Если закупить 100 таких приборов, обеспечить их полной нагрузкой, то можно снизить стоимость паспортов до 2 тыс ( с текущих 20-30 тыс рублей). Если все делать по-честному, без серых схем, то такой проект может обойтись примерно в пять млрд долларов. Это позволит обеспечить каждого россиянина сырыми данными к 2025 году», – говорит ученый. Дальше необходима расшифровка данных, и это наиболее сложная задача, отмечает генетик. Во-первых, не все генетические показатели мы научились интерпретировать. Во-вторых, надо чтобы эти показатели обеспечили высокую точность прогноза развития какого-либо заболевания. За каждый признак, за каждое заболевание отвечает от 5 до 10 тыс генетических показателей. Количество заболеваний сейчас исчисляется несколькими тысячами, и чтобы давать точные прогнозы, надо чтобы по каждому из них выявлять маркеры. Например, сейчас известны несколько тысяч маркеров, влияющих на ожирение. Но даже если их все проанализировать, точность прогноза развития ожирения составляет порядка 30%. Поэтому чтобы с высокой точностью спрогнозировать, будет ли у человека развиваться то или иное заболевание (например, рак, инсульт, инфаркт миокарда), надо чтобы по всем важным заболеваниям было открыто максимальное количество показателей. Кроме этого, сама интерпретация данных не ограничивается одной генетикой, необходимо еще проводить биохимические анализы, анализировать данные анкет. Полученная информация может интерпретироваться специальным искусственным интеллектом, который уже будет учитывать текущего состояния человека, его образ жизни, клинические показатели и генетику. Но для этого должна быть проведена колоссальная работа ученых-генетиков, биопрограммистов, программистов, врачей. Большая проблема здесь – это дефицит специалистов, которые понимают генетику и могут интерпретировать данные. Таких специалистов в России сейчас меньше 1%. Поэтому здесь необходимо менять систему подготовки врачей, ориентировать их на персонифицированную медицину. Врачи всех профилей должны уметь читать генетические отчеты: не знать генетические показатели, а научиться работать с интерпретацией. Пока врачи не готовы к этому. На подготовку кадров потребуется еще несколько миллиардов долларов. Таким образом, необходимо пять миллиардов долларов нужно на закупку оборудование, и еще несколько миллиардов долларов на подготовку. И это относительно небольшие вложения, если учесть сколько задач такие паспорта могут решать. На мой взгляд, в первую очередь такие текст должно пройти трудоспособное населения, так как риск развития заболеваний в таком возрасте уже высок. Детям, например, такие паспорта можно сделать позже, когда технологии станут более развитой, а интерпретация – более точной. Не исключено, что будут делать анализы только на отдельные гены, которые характеризуют самые распространенные заболевания. Но это будут обычные анализы с помощью обычных лабораторных методов, но это будет условный генетический паспорт. Надеюсь, что такого не будет.

Возможность всеобщей генетической паспортизации страны эксперты усмотрели в мартовском указе президента. Он звучит так: «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности». Там, в частности, речь идет о том, что надо просчитывать риски химические и биологические. Чтобы их мониторить и нужна такая работа — формировать «генетический профиль населения». Для этого надо развивать технологии четкого считывания нашего генофонда. А это весьма сложно. И достаточно дорого.

Что будет в генетическом паспорте и когда он может стать реальностью — об этом КП спросила сооснователя медико-генетического центра Genotek Артема Елмуратова:

— Технически провести генетическую паспортизацию а России возможно за 6 лет?

— Думаю, теоретически это возможно. Но фактически крайне тяжело.

Есть несколько генетических тестов, которые можно называть генетическими паспортами. Некоторые проводятся на довольно простых технологиях, они применяются десятки лет. Другие — на более современных и более дорогих технологиях. Теоретически сделать полную паспортизацию страны возможно. Но проект непростой. Если запускать по технологии, которая позволяет просто идентифицировать людей — так проще. А если по технологии, которая может рассказать о склонности человека к какими-либо заболеваниям о наследственных патологиях — это существенно сложнее.

Но все возможные технологии в России так или иначе применяются.

— Однако центров подобных вашему, лабораторий с современной аппаратурой в стране пока мало?

— Их немного. Понятно, что ни одна лаборатория с ходу такую всеобщую паспортизацию сделать не сможет. Но расширить возможность существующих лабораторий при госзаказе возможно. Если лаборатория допустим может делать десятки тысяч тестов, то в принципе понятно, как сделать миллион. Оптимизация процессов, добавление аналогичного оборудование и т. д.

— Для чего генетический паспорт каждому россиянину? С преступниками и военными понятно — но остальным то зачем?

— В первую очередь, речь об здоровье человека. Это и ранняя диагностика. И ранняя профилактика. Есть связи генов с будущими заболеваниями. Определенные поломки могут привести к тому, что не болеющий человек потенциально может заболеть. А генетический паспорт предупреждает, что есть, например, повышенный риск определенного вида онкологии. Человек может сделать более точную профилактику и в итоге не заболеть. Для системы, для страны в целом — это хорошо, выгодно. Подбор терапии при психических заболеваниях тоже показывает клиническую эффективность таких подходов. И

экономическую выгоду тоже. Не придется лечить пациентов таблетками, которые им могут не подходят — на основании генетического паспорта возможно подобрать им препараты, которые им подойдут с бОльшей эффективностью.

— С какого возраста можно и нужно заводить генетический паспорт —также как обычный, с 14 лет?

— Да хоть с года! Глобальной разницы нет. Если лаборатория исследует человека в 20, 40 лет или в два года — его геном практически не меняется. Единственный вопрос в интерпретации: все ли данные нужно знать человеку или его родителям в раннем возрасте.

— Надо сдавать слюну, или кровь и другие биоматериалы?

— ДНК почти во всех клетках человеческого тела одинакова. Не важно, что брать — слюну или кровь. На первом месте по популярности слюна, на втором — кровь.

— Сколько времени генетический анализ делаете вы сейчас?

— От месяца до полутора месяцев. Кроме редких исключений, когда смотрятся не только значимые участки, но весь полный геном.

— Надо ли паспортизацию надо начинать с определенных этносов или с пациентов с определенными заболеваниями, как считает ряд экспертов ?

— Это не исключено. Например, если речь об онкозаболеваниях — в мире немало проектов данной направленности когда онкодиагностика идет в связке с генетическими исследованиями. Есть и наследственные патологии. Если бы у меня спросили, с каких надо начинать, я бы ответил — наследственные, онкологические и другие социально значимые заболевания. ключая сердечно-сосудистые.

Идея с этносами или популяциями тоже разумная . В определенных этносах могут быть иные частоты мутаций и оттого их значимость другая. Например, люди с определенным происхождением плохо изучены — к ним тяжело применять интерпретацию текущих значений.

— Цена вопроса генетического анализа — от 5 до 20 тысяч рублей?

— Это близко к реальности.

— То есть, если государство хочет вводить всеобщую генетическую паспортизацию для 146 миллионов сограждан, оно должно найти не менее 800 миллиардов рублей на это дело?

— Если это делать в масштабах страны — наверное, порядок цифр может быть таким…Но при этом цена конкретного исследования будет снижаться при таком объеме.

Путин утвердил меры по обеспечению химической и биологической безопасности РФ

Президент России Владимир Путин подписал указ об основах государственной политики страны в области обеспечения химической и биологической безопасности до 2025 года. Документ устанавливает, что принимаемые властями меры в данной области являются частью системы госуправления в сфере нацбезопасности (подробности).

Каждый из нас имеет уникальный геном. Мы также имеем паспорта с персональным номером и серией. По нему нас можно идентифицировать, узнать личность человека. Если паспорт можно поменять, получить новы номер, новую фамилию, имя и отчество, то генетический код неизменен с рождения и до самой смерти.

Что это такое?

Все люди на земле имеют примерно 98% общего ДНК. В оставшихся процентах есть индивидуальные генетические маркеры, которые и отличают людей друг о друга. Если выявить эти маркеры и записать их, то получиться универсальный профиль, который представляет собой набор маркеров, записанных в виде цифр. Такой код без труда прочтет любой генетик в любой точке мира. Запись является универсальной.

Генетический паспорт

Это по сути и есть уникальный профиль. Иногда его оформляют в виде удостоверения, пластиковой карты или записывают на флешку. Так намного удобнее носить с собой.

Сам по себе этот документ может Вам не пригодится, но случаются ситуации, когда он может быть незаменим:

  • Для идентификации личности пропавшего человека;
  • Идентификация после катастроф;
  • Исследование на отцовство или родство, если человек не доступен (далеко или умер);
  • В качестве оригинального подарка.

Образцы

Чтобы сделать ДНК паспорт нужны образцы биологического материала. В качестве образцов может быть использован любой материал, содержащий геном. Самым простым способом получения образов является ротовой мазок. Это соскоб буккального эпителия с внутренней стороны щеки.

Если хотите сделать исследование конфиденциально, можно использовать любой нестандартный образец. Например, ногти, окурки, волосы, пятна, зубную щетку и т.д.

Как сделать ДНК паспорт

После сбора образцов нужно отнести лично их или отправить курьером в ДНК лабораторию или специализированный центр. После исследования образцов будут получены генетические маркеры, эти маркеры генетики внесут в специальную таблицу и затем принесут на удобный носитель. Обычно стоимость такого исследования варьируется в пределах от 4 900 руб. до 7 900 руб. в зависимости от региона и партнера лаборатории.

ДНК центр «ДТЛ» является официальным партнером генетической лаборатории «ИнЛаб Генетикс». Наши специалисты ответят на все интересующие вопросы и помогут с подбором образцов. Мы работаем каждый день и уже более 6 лет проводим для Вас анализы.

Про паспорта и военные билеты

Что-то интернет полон разномастных домыслов административистов-любителей. Придется рассказать, как в армии с паспортами и прочими документами.
1. Паспорт гражданина РФ. Вопреки заблуждению, с 1997 года его не сдают в обмен на военный билет, он находится у военнослужащего. Только вот фактически у срочников паспорта забирают и хранят в сейфе в штабе. Чтобы не потеряли. Но у контрактника паспорт всегда на руках. Не знаю, пользуются они ими или нет, но внешне ничем не отличить от гражданских. Точнее — отличить можно: если контрактник зарегистрирован по адресу воинской части — адрес регистрации содержит не адрес, а номер воинской части.
2. Военный билет. Документ размером с паспорт с ледериновой обложкой красного цвета. Имеется практически у каждого половозрелого мужчины РФ и представляет собой личное дело в миниатюре. Для того, чтобы понять, находится ли его обладатель на военной службе, его надо открыть и посмотреть соответствующие записи, там всё видно. Но это — только для солдат и сержантов, у офицеров и прапорщиков документы другого образца (у находящихся в запасе — еще более другого), из которых понятно гораздо меньше, что естественно.
3. Загранпаспорт. Не означает ничего и может быть получен всяким, кто не имеет ограничений на выезд из РФ. За границей используется вместо внутреннего паспорта, так как и личность удостоверяет и содержит в себе меньше сведений, чем все вышеуказанные документы, по сути — только фио, дату и место рождения, а также дату и место выдачи. Ну — и историю предыдущих пересечений границы. Биометрический (нового поколения) отличается от старого образца изображением чипика на обложке и при централизованном оформлении имеет наклейку на заднем форзаце, чтобы не перепутали при печати. Наклейку легко отрывается, но у тех, кому лень, так и болтается.
Так что из документов, показанных Порошенко на пресс-конференции (по сути — из обложек документов) нельзя сделать никакого вывода. Вообще. Ну, разве что, киоск вывода о том, что это не документы офицеров или прапорщиков. И если бы внутри были штампики или записи, указывающие на то, что военнослужащие действующие или были таковыми сравнительно недавно, нам бы их обязательно продемонстрировали.